NUPen defendatutako tesi batek Huntingtonen gaixotasunaren ezagutzan sakondu du; Nafarroa Garaian 32 kasu daude identifikatuak
Ainara Ruiz de Sabando bioteknologoa gaixotasun arraro eta sendaezin hori ikertzen aritu da; heriotza eragiten du diagnostikatzen denetik 20 bat urteren buruan
Ainara Ruiz de Sabando bioteknologoak Huntingtonen gaixotasuna ikertu du Nafarroako Unibertsitate Publikoan (NUP) defendatu duen doktoretza-tesian. Nafarroa Garaian 32 kasu daude identifikatuak. Gaixotasun arraroa da, sendaezina, eta jatorri genetikoa eta hereditarioa du. Haren sintomak bizitzaren laugarren hamarkada aldera agertzen dira, eta heriotza eragiten du ordutik 20 bat urtera. Nafarroako Ospitale Unibertsitarioan defendatu du tesia Ainara Ruiz de Sabandok, María A. Ramos Arroyo eta Ignacio Encío Martínez izan ditu zuzendari, eta nazioarteko aipamena du.
Huntingtonen gaixotasuna, ikertzaileak definitzen duenez, “helduaroko desordena neurodegeneratibo suntsitzaileenetako bat da”, eta haren ezaugarriak nahigabeko mugimenduak eta afekzio kognitiboa eta psikiatrikoa dira. Modu autosomiko dominantean heredatzen da, hau da, aitak edo amak gaixotasuna badute, umeak % 50eko probabilitatea du heredatzeko. Haren kausa genetikoa CAG trinukleotidoaren errepikapenen aldean dago, HTT genean hain zuzen ere. Sekuentzia horren batez besteko tamaina 17 eta 20 errepikapen bitartekoa da biztanle arruntengan; Huntingtonen gaixotasuna dutenena, aldiz, 36koa edo hortik gorakoa. 39 errepikapen edo gehiago dituztenek garatu egiten dute gaixotasuna; 36 eta 39 bitarte dituztenean, ez dute denek garatzen; eta 27 eta 35 bitarte dituztenek (bitarteko alelo deritzenek) ez dute garatzen gaixotasuna, baina baliteke haien hurrengo belaunaldikoek garatzea. Hala ere, ikertzaileak esan duenez, azkeneko talde horretako pertsona batzuek sintoma neurokognitibo batzuk izan dituzte, eta alderdi hori ere aztertu du doktoretza-tesian.
“Azken urteotan ahalegin handia egin denez nazioartean eta ikerketa ugari han eta hemen, asko sakondu dugu gaixotasunaren ezagutzan”, adierazi du ikertzaileak. Espainiar estatuko biztanlerian egindako ikerketei dagokienez, ikertzaileak esan duenez, “orain arteko estimazio epidemiologikoak ez dira behar bezain zehatzak, eta ez dira deskribatu HTT genearen ezaugarri molekularrak, ez gaixotasuna dutenenak ez gainerako biztanleenak”.
Huntingtonen gaixotasunaren epidemiologia Nafarroan
Horiek horrela, tesiaren helburua Huntingtonen gaixotasunaren epidemiologiak Nafarroan zer ezaugarri dituen definitzea izan da. Datuak lortzeko, Gaixotasun Arraroen Nafarroako Biztanleen Erregistrora jo zuen ikertzaileak (RERNA), eta Nafarroako erreferentziazko genetika medikoko zentrora 2000tik 2017rako datuetarako. Hurrenez hurre, kasuen % 82 eta % 98 izan ziren egiaztatuak. “Horrek erakusten du garrantzia handia duela gaixotasun hereditarioen ikerketa epidemiologikoetako informazio genetikoak, baina, halakorik ezean, RERNAren datu basea oso baliagarria dela”, adierazi du Ainara Ruiz de Sabandok. Nafarroako prebalentzia, 4,94 kasu 100.000 biztanleko (32 kasu guztira), Europako beste lurralde batzuetakoaren antzekoa da, batez ere Europaren hegoaldeko lurraldeetakoena.
“Tesi honetako edukiak ekarpen esanguratsua egiten dio Huntingtonen gaixotasunaren ezagutzari, batez ere espainiar estatuko biztanleriaren datuak biltzen dituelako”, esan du tesiaren egileak. “Ikerketa epidemiologikoak gaixotasunak hemengo biztanlerian nolako hedadura duen zehazten du, eta azpimarratzen du gaixotasun arraroen erregistro eguneratuak behar direla intzidentzia txikiko gaixotasunei buruzko ikerketak egiteko”.
HTT genearen azterketa molekularra Espainiako populazioan
Tesian, Huntingtonen gaixotasuna duten espiniarrengan HTT geneak nolako bariazio genetikoa duen deskribatzen da, eta garrantzitsua da hori terapia genetiko gidatuak diseinatzeko; izan ere, tesian proposatzen da litekeena dela diferentzia horiek eragina izatea aleloek belaunaldi batetik bestera pasatzeko duten gaitasunean. “HTT genearen dibertsitate genetiko handia ikusi dugu Huntingtonen gaixotasuna duen jendearengan, eta Afrikako populazioetan tipikoa den aldaera genetiko baten presentzia esanguratsua; horrek populazio nahasketa adieraz lezake, Europako beste leku batzuetako gaixoengan deskribatutakoa ez bezalakoa”, ondorioztatu du ikertzaileak. Bestalde, 10-66 errepikapeneko aleloetan CAG errepikapenek hedapen somatikorako duten gaitasunean sakontzen du tesiak.
Ondorio horietara iristeko, tesiaren egileak HTT genearen ezaugarri molekularrak aztertu ditu espainiar estatuko bi multzo handitan: bata, populazio kontrolekoan, eta, bestea, sintomak dituztenen multzoan, non Huntingtonen gaixotasuna duten 331 pertsona eta bitarteko aleloak dituzten beste 140 dauden; azkeneko talde hori, izan ere, orain arte aztertu den mota horretako multzorik handiena da.
Ainara Ruiz de Sabandoren curriculuma
Ainara Ruiz de Sabando Bioteknologian lizentziaduna da Leongo Unibertsitatean. Ikasketak egiten ari zela, egonaldi bat egin zuen Stony Brook Universityn (New York, Amerikako Estatu Batuak), eta unibertsitate hartako medikuntza translazionaleko laborategian lanean aritu zen (2014-2016) Vicent W. Yang doktorearen ikertzaile laguntzaile gisa. Gero, bularreko eta obuluetako minbizi hereditarioari buruzko ikerketa egin zuen Nafarroako Ospitale Unibertsitarioko Genetika Medikoko Sailean, hots, doktoretza-tesia egin duen instituzio berean. Ikerketa horretan ari zela, egonaldi bat egin zuen Glasgowko Unibertsitatean.
Ainara Ruizen tesian egindako ikerketak hiru artikulutan eman dira aditzera; horietako bi dagoeneko argitaratu dira nazioarteko aldizkari prestigiotsuetan, eta hirugarrena onartua dago, eta argitaratzeko prozesuan. Beste zazpi argitalpen idatzi ditu bera partaide izan duten proiektuetan oinarrituta. Azkenik, nazioarteko zenbait konferentziatan aurkeztu ditu lanak.
Argazkia: Ainara Ruiz de Sabando.